今日，业内传来一条重磅新闻——美国FDA宣布批准Spark Therapeutics的**基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，**患有特定遗传性眼疾的儿童和**患者。Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。
“今日的批准标志着基因疗法领域的又一个‘**次’，它不但有着全新作用机理，而且还将基因疗法应用到了癌症之外，**视力下降。这个里程碑进一步强调了这一突破性方法有望**广泛**的潜力。几十年来的研究努力在今年为罹患严重和罕见**的患者带来了3款基因疗法。我相信基因疗会成为**的主流，甚至有望**许多*为严重和棘手的**。”美国FDA局长Scott Gottlieb博士在官方通告中对其有高度评价。
今日获批的Luxturna有望**一类叫做遗传性视网膜营养**（hereditary retinal dystrophies）的遗传病。在人体内，超过220条基因里的突变，都可能会导致**出现，并*终使患者出现进展性的视觉下降。其中，由RPE65基因等位突变引起的**在美国大约影响了1000到2000人。在人体内，RPE65基因编码了对正常视力起重要作用的一种酶。因此，基因突变引起的RPE65酶水平下降或缺失会让患者的视力受损，*终导致失明。
基因疗法的横空出世让原本无药可治的遗传病患者看到了曙光。由Spark带来的Luxturna利用腺相关病毒技术，能将健康的RPE65基因直接引入到视网膜细胞中，让它们产生正常的RPE65酶，恢复患者的视力。在有41名患者参与的临床试验中，这一疗法的效果与**性得到了有效的验证：接受**的患者在暗光下避开障碍的能力得到了显着提高，副作用也在可控范围内。先前，Luxturna已经获得了美国FDA颁发的优先审评资格和突破性疗法认定。今日的获批，也是对这款突破性疗法的*佳认可。
“Luxturna的批准打开了一扇通往基因疗法无限潜力的新大门，”美国FDA生物制剂评估与研究中心（CBER）的负责人Peter Marks博士说道：“RPE65基因等位突变相关的遗传性视网膜营养**患者现在有了改善视力的新方法。之前，这样的希望相当渺茫。”
2017年可以说是基因疗法的元年。除了3款获美国FDA批准的基因疗法外，不少其他基因疗法也正在积极研发之中，并给一名又一名患者带来了生的希望。我们期待能在未来听到更多基因疗法的好消息。